2021年5月8日是第28个世界地贫日，今年世界地贫日的宣 传主题： 防治地贫，健康孕育

世界地贫日，设在每年的5月8日，旨在提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，增强地贫防控意识，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，具有明显的种族特征及地域差异，全世界约有35亿地贫基因携带者。主要集中在热带和亚热带地区。中国的长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南、云南发病率最高。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，北方省（市）也出现不少的病例。

地贫是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。根据基因分型主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，分为静止型、轻型、中间型和重型地贫，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

地贫与一般贫血有什么区别？

贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。

营养性缺铁性贫血

营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。

地中海贫血

但地贫却完全不同，地贫是常染色体隐性遗传病，通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因，以及是哪种类型地贫。

只要夫妇双方地贫筛查结果均正常，孕育中重型地贫儿的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。

地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用昂贵，因此，目前在地贫高发地区开展产前地贫筛查是防控地贫的最有效措施。

哪些孕妇需要产前诊断？

对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，需进行遗传咨询和产前诊断以避免重型地贫儿的出生。

如果夫妇双方是同类型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

产前诊断方法

注：建议行绒毛取材手术尽早诊断。

如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。

如何及早预防和及早发现治疗？

地贫预防采取三级预防策略。

一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生;

二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

地贫会传染吗？会遗传吗？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

地贫可以治愈吗？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%—10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。